研究发现PacBio测序方法仅能检测到B
人类基因组结构变异联盟（HGSVC）发布的一项研究显示，他们基于PacBio-HiFi的测序方法仅检测到Bionano光学基因组图谱（OGM）在32个不同人类基因组中检测到的大结构变异（SVs）的72%。该联盟开发了自己的定制测序方法，将PacBio测序与单链制备和测序方法StrandSeq结合起来，建立了一个具有碱基对和单倍型分辨率的人类SVs综合目录。按目录价估计该方法的成本，单个基因组花费约10,到20,美金，是Saphyr成本的近20倍。
这些被漏检SVs，很多都与微缺失、微重复综合征相关的基因组复杂区域重叠，由于它们与神经发育障碍有关联，因此在临床上具有高度相关性。该文章的分析主要集中在容易被测序检测到的插入和缺失上。已有其他研究表明，OGM在检测其他SVs（如倒位和易位）方面明显优于测序，这些SVs也具有高度的临床相关性，尤其是在癌症中。
文章将一些大SVs归为只被基于PacBioHiFi测序的方法检测到，然而后续分析表明，大多数这些SVs也被OGM检出，只是分类不同。总的来看，在PacBio检测到的大SVs中，OGM漏检的不到2%。
BionanoGenomics的CEOErikHolmlin博士评价道:“该文章概述了PacBio测序和Bionano的OGM在大SV检测方面最全面的并排比较。Saphyr的性能明显是无与伦比的，因为Bionano数据是在我们的商用Saphyr系统上生成的，并使用其自动化流程进行分析，相比之下单个基因组成本低廉。最近更新的Saphyr软件使仪器每天可以完成12个样本，每周可达96个样本。”
“在这些研究中值得注意的是，较长的读长可以提高SV检测的准确性。由于PacBio专注于达到类似Illumina的数据质量，HiFi读长明显短于他们的传统的读长。相比之下，Saphyr成像的分子长度始终是PacBio读长的20到30倍。测序读长并没有变长，我们相信这意味着Saphyr将仍然是目前 有效和负担得起的技术，能够检测与疾病有关的基因组结构重排。”
关于Bionano
Bionano是一家生命科学仪器公司，服务于基因组分析领域。Bionano开发并销售Saphyr系统——一个超灵敏和超特异性结构变异检测平台，帮助研究人员和临床医生快速找到新的诊断和治疗靶点，并建立和开发比传统细胞遗传学技术更系统、更精简和更工业化的数字细胞遗传学检测手段。Saphyr系统包括仪器、芯片耗材、试剂和一套数据分析工具。关于SaphyrSaphyr系统以kbp-Mbp级别读长可实现超高灵敏度的结构变异检测分析和复杂基因组denovo组装。在结构变异检测领域目前广泛应用于肿瘤、白血病、遗传病、罕见病等疾病的研究。相比传统的结构变异检测工具，如核型、FISH，Saphyr拥有无可比拟的分辨率、全基因组覆盖度，便捷的操作流程以及直观的结果呈现，对结果变异领域的难点平衡易位和倒位，可准确检出。在基因组denovo组装领域，Saphyr帮助生物学家极大提高scaffold，提升组装质量和完整性。Saphyr半导体芯片上有多达,个纳米通道，经高清CCD对所有纳米通道的DNA实时成像，每个flowcell可采集高达5T数据，软件自动将图片数据转换成分子数据，最终组装得到全基因组光学图谱。
| |
