今年全国两会上,陈赛娟委员这样说
在今年全国两会上，全国*协委员、中国工程院院士、医院院长、转化医学国家重大科技基础设施（上海）首席科学家、医院终身教授陈赛娟带来2项提案。
关于发展重大疾病专病数据库的提案
当今世界正处于以海量真实世界数据为基础的循证医学时代。医学科技和信息技术的飞速发展，医院诊疗数据和病理及影像等数据，正在以惊人的速度增长。此外，包括基因组、表观组、蛋白组和代谢组在内的组学技术迅猛发展，促使生物医学领域快速进入“大数据”时代。依靠快速增长的生物医学数据，重新审视疾病，对疾病进行细化分层，使得医学研究的重点更加精细和深入，逐渐集中于亚专业和专病，特别聚焦在高发病率、高死亡率、高疾病负担，严重影响人群健康的重大疾病上。所以，为提升专病领域的国际竞争力、话语权和国际影响力，建设国家级、标准化、可共享符合伦理规范的整合临床表型、疾病诊疗信息、临床样本及其生命组学信息等多层次的重大疾病专病数据库具有非常重要的战略意义。
为此，陈赛娟委员提出如下建议：
第一：建立国家级重大疾病专病数据库平台，制定专病数据集标准。由于临床诊疗与生命组学数据本身呈现多源异构的性质，并且专病数据业务流程由于涉及多个环节，目前数据的采集、存储、处理与共享在技术上尚无统一的标准。为此，建议根据专病的特点，优先聚焦严重影响人群健康的疾病，建立国家级的全国重大疾病专病数据信息系统管理平台，系统和规模化地收集专病信息。其次，为确保重大疾病专病数据库信息统一性、标准规范性和数据质量，参照国家电子病历及信息化行业标准、国际疾病分类编码、最新临床专病指南与共识、世界卫生组织药物词典等相关行业及专业领域的规范制定重大疾病专病数据集标准，统一临床诊疗和组学信息专病信息采集规范，信息数据接口和传输协议、临床数据交换与获取等技术标准和规范，从而为实现不同重大疾病专病在数据库平台上存储、对接与映射提供标准规范和重要保障。
第二，提升重大疾病专病数据质量，多学科人员共同参与。重大疾病专病数据的应用要建立在高质量、高标准的数据基础上。专病数据库的参与单位要支持数据集成条件，为专病数据库提供良好的建设条件和运行环境，医院信息系统（HIS）、实验室信息管理系统(LIS)、电子病历(EMR)、放射信息管理系统（RIS）等临床业务系统。并且，重大疾病专病数据库涉及临床诊疗、样本库和组学等信息数据的整合，其数据类型对信息技术与设备要求高，所以开展重大疾病专病数据库对数据采集质量及规模要求较高。单纯的学科能力已不能够满足实际需求，构建重大疾病专病数据库，需要临床医学、临床研究管理学、生物信息学、IT业务人员和统计人员等共同努力。数据的提取、清洗、分析及结果展现离不开信息技术和数据科学的支撑，而在整个过程中，临床专病人员需要深度参与到重大疾病专病数据库的建设之中。
第三，探索重大疾病专病数据共享机制，完善相关*策支持。目前，我国医疗数据共享开放仍然处于初级阶段，大部分数据共享还仅限于单一区域、单一医疗集团内，在国家层面上形成医疗数据共享的案例仍较为少见。虽然已颁布了一系列指导性文件，但责任权利不清、数据权属不明、数据需求不同，导致各机构重视度和配合度不足，组织协作难度大，多元数据主体间难以达成共识。可以说，掣肘医疗数据共享的关键问题主要体现在管理机制和技术标准两个方面。通过统一规划，确定重大疾病专病数据库管理规范，对临床研究平台、数据运营平台，数据贡献者、数据使用者与监管机构等多方共同制定专病数据库的管理规范，规定各方义务和权利，严格明确使用权利，切实保护相关各方合法权益，建立参与单位的诚信机制和退出机制，严格规范数据库开发和应用行为，为重大疾病专病数据库持续发展奠定基础。同时促使业界尝试通过技术方案解决隐私安全和数据共享激励问题等，逐步建立和完善专病数据库的相关*策制度。
关于大力推进基于“第二代测序”临床实验室自建项目（LDT）开展的建议
下一代测序技术（Next-generationsequencing，NGS）包括全外显子组测序、全转录组测序、全基因组测序以及靶向高通量测序等方法，以通量高、速度快、精度高、成本低的技术优势在临床疾病分子诊断方面发挥了独特的功能。以上海交通大学国家转化医学中心（上海）为代表的所属医疗单位应用NGS技术发现一批常见癌症和慢性病的新型分子分型标志物和药物靶标，为重大疾病预防、诊断和治疗发挥了至关重要的作用。血液恶性肿瘤分子分型复杂，应用全转录组测序等方法，建立了精细的分子分型，并进行精准治疗，临床上取得了非常好的治疗效果。以急性早幼粒细胞白血病为例，通过疾病精准分型、采取协同靶向致病基因的治疗，使该病成为第一个可治愈的急性髓系白血病，在国际上产生了重大影响。
尽管临床有巨大需求，不仅在血液恶性肿瘤，其他如各种恶性肿瘤、复杂慢病和遗传性疾病，NGS检测必不可少，而且与传统形态学、染色体检查、病理诊断和普通靶向基因PCR相比，具有价廉物美、敏感快速和精准分型的优势。关于高通量基因测序技术现在越来越快捷实惠，临床医生，甚至患者已耳熟能详，医疗实践急需引进先进技术，但临床应用仍然受到限制。从相关部门管理角度出发，认为医疗机构缺乏NSG临床诊断资质许可，因而临床得不到及时诊断应用。由此第三方检测机构蓬勃发展，但后者水平良莠不齐、临床专业知识缺乏，无统一的质控体系；以盈利为目的，收费昂贵标准不一，这些问题导致巨大的医疗安全和腐败隐患。
因此，陈赛娟委员建议，在国家相关规定下，有步骤试点推进NGS检测的在医疗机构临床应用。
第一，尽快开展临床实验室自建项目（Laboratorydevelopedtest,简称“LDT”）。国家发布了《医疗器械监督管理条例》（号令），于年6月1日起实施。号令第五十三条规定，对国内尚无同品种产品上市的体外诊断试剂，符合条件的医疗机构根据本单位的临床需要，可以自行研制。建议国家相关职能部门“以临床需求为导向”、“以解决临床问题为出发点”，帮助医疗机构解决成果转化“最后一公里”的“卡脖子”关键问题，为LDT在临床开展检测创造良好条件，指导医疗机构开发NGS检测项目，并应用于临床实践。实现临床应用合规合法，促进领域健康发展。
第二，制定中国NGS行业规范标准。由于NGS相关技术难度大，人员素质需求强，分析能力要求高。为保证测序结果的可靠、准确、可重复性，建议国家相关部门组织医学专业需求高、NGS设备齐全、相关技术能力强、生物信息学分析水平高的专家制定国家NGS行业相关规范和标准，并建立临检示范基地。
第三，NGS创新技术分期分批进行试点放开。为加速基础研究成果转化，国家发改委批准建设了转化医学国家重大科技基础设施，包括上海交大医院、医院、医院、医院、西安空**医大学，形成了覆盖全国主要区域的转化医学研究支撑网络。建议国家能否把有条件的国家级转化中心等医疗单位作为NGS创新技术先行先试的平台，然后在全国范围内分期分批进行试点放开。有条件的国家转化医学中心等可同时担负起为NGS基因检测的应用指导和质量评价职责，并对相关疾病基因检测的适用范围、检查方法、数据分析、报告解读等进行业务指导，共同推进临床基于NGS的LDT同质化、高水平、高质量发展。
原标题：《今年全国两会上，陈赛娟委员这样说》
| |
